Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme.
O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.[1]
A doença é utilizada para explicar a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens, devido às similaridades entre os sinais e sintomas da doença com o folclore.
Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874,[2] e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889.[3]Pacientes históricos
A Medicina moderna tem sugerido que a insanidade demonstrada pelo Jorge III do Reino Unido foi resultado de porfiria. Estudos demonstraram que, devido a endogamia, tanto a porfiria quanto a hemofilia são doenças hereditárias que afligem a família real inglesa. Estudo sugere que James I, Maria I, Rainha Anne, Charlotte, duquesa de Saxe-Meiningen e o Príncipe William de Gloucester também eram porfíricos. Um novo estudo também sugere que Vincent van Gogh tenha sofrido de porfiria aguda intermitente [6]. Sugere-se que o Rei Nabucodonosor da Babilônia, e o escultor brasileiro Aleijadinho[7] também tenham sofrido da doença.
Sinais e sintomas
Existem dois principais tipos de manifestações clínicas características das porfirias, a aguda e a cutânea.
As porfirias hepáticas com manifestações agudas afetam primariamente o sistema nervoso central, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais, incluindo alucinações, depressão, paranóia e ansiedade. Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, podem ocorrer constipação, elevação ou queda da pressão arterial, taquicardia e outras arritmias cardíacas. Em casos mais graves, pode ocorrer distúrbio eletrolítico com hiponatremia, paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico culminando em suicídio. A fisiopatogenia provavelmente é por efeito tóxico dos precursores de porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).
Os ataque da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúricos, álcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibióticos), outros agentes químicos e certos alimentos. O jejum também pode desencadear os ataques, pela queda na glicemia.
Os pacientes com porfirias hepáticas (PCT, AIP, HCP, VP) estão em risco aumentado de terem carcinoma hepatocelular (câncer de fígado) [8] e podem precisar de monitoramento. Outros fatores de risco típicos para o câncer de fígado não precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.
Devido aos diversos tipos e a ocorrência relativamente incomum de porfiria, geralmente a porfiria não é a primeira suspeita diagnóstica, o paciente pode inicialmente ser suspeito de ter outra doença não-relacionada. Por exepmlo, a polineuropatia da porfiria aguda pode ser confundida com a síndrome de Guillain-Barré, e os exames de porfiria são geralmente recomendados nestes casos.[9] O lúpus eritematoso também apresenta fotossensibilidade e ataques de dor, além de compartilhar diversos outros sintomas com a porfiria.[10]. Entre os pacientes com diagnósticos de distúrbios psiquiátricos, a incidência de exames positivos para porfiria aguda intermitente chega a ser de 1 para cada 500 casos [11], muito acima da média, o que sugere que muitos "pacientes psiquiátricos" são na realidade portadores de porfiria não tratada.
Porfiria cutânea
As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando a fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento da pilificação (crescimento de pêlos) em áreas como a fronte.
Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem mudar sua cor, após exposição ao sol, para um vermelho ou marrom escuros, ocasionalmente até um tom de púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada.
Diagnóstico
A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e exames bioquímicos no sangue, urina e fezes.
Para detecter a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques.
Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria.
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